👋🏼 Уважаеми Колеги,
👋🏼 Българско Дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя два клинични случая на брат и сестра, пациенти на Очна клиника към УМБАЛ ,,Александровска”.
👉 I - Mомче на 15 г. и 9 м., диагностицирано наскоро с болест на Щаргардт, поради оплаквания от намалено зрение, особено на централното; проведено e офталмо-генетично изследване.
🔹VOD = 0.07 c -0.25/-1.0/180 = 0.2 за 5м;
🔹VOS = 0.07 c -1.0/100 = 0.2 за 5м.
При офталмоскопия се установяват дискретни изменения в макулите и на двете очи. Папилите и съдовете са в норма.
🔹КП ДО/ЛО - Дифузно намалена ретинална светлочувствителност, със силно изразено засягане на централната зона на зрителното поле.
🔹ОСТ ДО/ЛО - В заден полюс и периферия наличие на дифузно разположени белезникави точковидни петънца, отговарящи на fundus flavimaculatus.
🔹FAF ДО/ЛО - Периферия - зони на точковидна хиперавтофлуоресценция, корелиращи с офталмологичните находки. В зоната на макулата - хипоавтофлуоресценция, отговаряща на натрупването на липофусцин.
👉 II - Mомиче на 10г. без оплаквания, но са проведени обстойни офталмологични изследвания, предвид фамилната анамнеза.
🔹VOD = 0.5 с н.к. за 5м;
🔹VOS = 0.5 с н.к. за 5м.
При офталмоскопия папилите са витални с ясни граници, макулите са с разлят фовеоларен рефлекс, съдове и периферия - в норма.
🔹КП ДО/ЛО - Дифузно намалена светлочувствителност, особено подчертана в централната зона на зрителното поле.
🔹ОСТ ДО/ЛО - Данни за изтъняване на макулния RNFL. Дискретни петнисти струпвания.
🔹FAF ДО/ЛО - Петниста автофлуоресценция в заден полюс и средна периферия.
🧬 Взет е материал за офталмо-генетичен анализ.
✅ Болестта на Stargardt е вид ювенилна макулна дистрофия. Тя е резултат от натрупването на липофусцин в пигментния епител на ретината, което води до вторично увреждане на фоторецепторите. Среща се при 1 на 20 000 деца под 6г. възраст и обикновено се диагностицира до 20г. възраст като честотата при момчетата и момичетата е еднаква. Унаследяването е предимно АР, но са установени и случаи с АД унаследяване. Най-често е налице мутация на ABCA4 гена, по-рядко на STGD4, ELOVL4 и генът RDS-перинефрин.
✅ Обикновено се проявява в 1-во или 2-ро десетилетие с двустранно постепенно намаление на централното зрение, при което макулата може да изглежда нормално и детето да бъде заподозряно, че симулира. Това намаление на зрението не може да се коригира с очила. Може да е налице и затруднена адаптация при преминаване от ярка светлина в затъмнено помещение. Впоследствие се наблюдава прогресиращо намаление на зрението на двете очи, с централни слепи петна, както и нарушение на цветното зрение.
✅ ДИАГНОЗА: Офталмоскопия - В началото макулата може да има нормален вид, което да затрудни диагнозата. С течение на времето се заличава фовеоларния рефлекс и се оформя типичната картина – макулата добива зърнист вид, появяват се концентрично ориентирани жълто-белезникави лезии, които са с различна големина и форма (окръглени, овални). Тези лезии могат да са локализирани само в задния полюс или да достигнат до средна периферия. Промените са двустранни. Флуоресцеинова ангиография – генерализирана „тъмна хориоидея” (резултат от натрупания липофусцин, който блокира подлежащата флуоресценция на хориоидеята) и изразени съдове на ретината. Този белег се наблюдава в около 80% от случаите, но неговото отсъствие не изключва наличие на болестта. Хиперфлуоресценция се наблюдава на местата с атрофия на пигментния епител, както и на жълто-белезникавите лезии. Допълнителни изследвания – електроретинограма, електроокулограма, индоцианинова ангиография, автофлуоресценция; генетична консултация.
✅ ЛЕЧЕНИЕ: В момента се провеждат клинични проучвания за различни видове лечение, включително със стволови клетки. Пациентите се съветват да носят слънчеви очила, шапка с периферия. Помощните средства за слабозрящи дават добри резултати.
Това е едно прогресивно заболяване, което има различен ход при отделните пациенти. Проучвания са показали, че когато зрителната острота достигне 0.5, тя започва рязко да намалява, докато достигне 0.1, когато се стабилизира. Никога не настъпва тотална слепота, тъй като периферното зрение остава незасегнато. Малка част развиват хориоидална неоваскуларизация, която е с лоша прогноза.
✅ Поставянето на генетична диагноза и генетичната консултация е неизменна част от грижата за такива пациенти.
✅ Очна клиника на УМБАЛ ,, Александровска" разполага с възможност за пълен набор от изследвания за наследствени ретинални дистрофии и генетична консултация.
🫶Харесайте страницата ни!
💌 Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com
🌞 Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550)
Comments