.
👁️ Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя 👉 Първият клиничен случай е дете на 6г. от женски пол със зрителна острота 0.1 на 5м за всяко око. При оглед на очните дъна се установи разместване на пигмента в макулите на двете очи и жълто-белезникави петънца по хода на съдовите дъги. Диагнозата се потвърди с флуоресцеинова ангиография (ФА), автофлуоресценция (ФАФ), оптична кохерентна томография (ОСТ) и електроретинография (ЕРГ). При офталмогенетичното изследване на пациента се установи мутация в ABCA4 и е поставена дефинитивна диагноза.
👉 Вторият пациент е от мъжки пол на 28г. със зрителна острота на Д.О.=1.0 и Л.О.=0.9. При оглед на очните дъна са установени пигментни промени в макулите на двете очи и пациентът е насочен за допълнителни изследвания. Абнормните ОСТ, ФА и ФАФ при запазена нормална светлочувствителност при компютърна периметрия бяха причината за взимане на проба за генетични изследвания. Електроретинографията на двете очи бе в норма. Пациентът е диагностициран с мутация в генът PROM1, асоцииран с автозомно-доминантно предаване в поколението.👁️
👍 Очна клиника ,, Александровска" болница разполага с възможност за пълен набор от изследвания за наследствени ретинални дистрофии и генетична консултация.
🧩 Болестта на Щаргард е една от най-често срещаните наследствени макулни дистрофии при деца и възрастни, с честота 1:8000-10000. Най-често се асоциира с мутации в гена ABCA4 и има автозомно-рецесивен модел на унаследяване. По-рядко причина могат да бъдат автозомно-доминантни дефекти в други гени като ELOVL4, PROM1 и др. Мутациите носят клинична хетерогенност и различна фенотипна проява. Това означава, че при пациенти с една и съща мутация, могат да се наблюдават големи разлики в клиничната картина и скоростта на прогресия. При пациенти с едни и същи генетични мутации са описани макулни дистрофии, болест на Щаргард, пигментен ретинит и възрастово-обусловена макулна дегенерация, както и редки случаи на т.нар. ,,припокриващи се”(,,overlap”) синдроми със смесена клинична картина.
🧩 При болестта на Щаргард, пациентите могат да имат имат намалена централна зрителна острота в различна степен, промени в цветоусещането и контрастната чувствителност и централен скотом. В очното дъно могат да се наблюдват характерни атрофични промени в макулата и жълто-бели петънца на нивото на пигментния епител в задния полюс. Заболяването обикновено настъпва в детска и юношеска възраст, но може да се наблюдава и във втората и третата декада от живота. По-ранното начало на симптомите корелира с по-лоша прогноза. Особена форма на заболяването е болестта на Щаргард с липса на засягане на фовеята, при която се наблюдава по-късно начало на симптомите и относително запазено централно зрение и засягане в различна степен на перицентралните участъци от ретината.
✅ Диагнозата се поставя чрез набор от специализирани изследвания, сред които оптична кохерентна томография (ОСТ), фундусна автофлуоресценция (ФАФ), флуоресцеинова ангиография (ФА), компютърна периметрия (КП) и електроретинография (ЕРГ).
Дефинитивна диагноза се установява при откриване на генетичен дефект, който се свързва с болест на Щаргард. ФАФ е абнормна при болест на Щаргард, поради нарушения метаболизъм на липофусцинови компоненти и натрупването им в ретиналния пигментен епител. Наблюдава се блокаж на естествената автофлуресценция на хориоидеята в областта на макулата. Това води до типичния за болест на Щаргард вид на макулата като ,,биволско око”. Понякога по хода на съдовите дъги се наблюдават и малки петнисти струпвания на липофусцин, които могат да имат усилена или отслабена автофлуоресценция.
Към момента няма специфично лечение за болестта на Щаргард. Препоръчва се протекция на очите от UVa и b лъчи и избягване на консумацията на витамин А и бета-каротен. Нова генна терапия е в процес на разработка. ❗️ При наличие на симптоми или клинични данни за болест на Щаргард е необходимо уточняване на генетичния дефект❗️
Литература:
1.) Tanna P, Strauss RW, Fujinami K, Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2017 Jan;101(1):25-30. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-308823. Epub 2016 Aug 4. PMID: 27491360; PMCID: PMC5256119.
2.) Maugeri, A et al. “Mutations in the ABCA4 (ABCR) gene are the major cause of autosomal recessive cone-rod dystrophy.” American journal of human genetics vol. 67,4 (2000): 960-6. doi:10.1086/303079
3.) Suzuki R, Hirose T. Bull's-eye macular dystrophy associated with peripheral involvement. Ophthalmologica. 1998;212(4):260-7. doi: 10.1159/000027304. PMID: 9672216.
Comentarios