Уважаеми Колеги,
Българско Дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя клиничен случай на дете на 12г. от мъжки пол, което се оплаква от постепенно намаляване на зрението на двете очи. Проследявано е редовно от офталмолог от 2014г., като е изписвана и актуализирана оптичната корекция, хоспитализирано е неколкократно за обстойни изследвания, а през 2021г. генетично се доказва наличието на мутация на ОРА-1 гена. От фамилната анамнеза - майка, носител на същата мутация, но без клинична изява и чичо с атрофия на зрителните нерви. От офталмологичния статус установяваме: VOD = 0.25 c +0.50/110; VOS = 0.15 c -0.50dsph Не се установи патология в окуломоториката. Не се установяват патологични промени в предния очен сегмент и прозрачните очни среди на двете очи. При офталмоскопия папилите са витални, с ясни граници, без атрофични изменения; макулите - с разместен пигментен епител; съдовете - с нормален ход и лумен. ОРА-1 генът се свързва с Доминантна оптична атрофия, Прогресивна външна офталмоплегия, Атрофия на зрителните нерви в комбинация със загуба на слух (ДОА - плюс синдром). ДОА е офталмо-неврологично състояние, характеризиращо се с двустранна дегенерация на ЗН, значителна загуба на зрение, започващо в първата декада на живота. Заболяването засяга главно ганглийните клетки на ретината и техните аксони, формиращи зрителните нерви. Повечето мутации в ОРА-1 гена генерират прематурен стоп сигнал, вследствие на което се синтезира по-малък и неустойчив протеин, митохондриите са с неправилна форма, имат по-нисък енергопродуциращ капацитет и са податливи на апоптоза. Епидемиологичните данни показват, че най-често засегнати са хора с датски произход 1/10 000, докато 1/30 000 в останалата част на света. Пациентите обикновено се диагностицират в ранна възраст с двустранна, необяснима по друг начин загуба на зрение, корелираща с бледавост и атрофия на папилите, типично е наличието на фамилна анамнеза. ОСТ разкрива неспецифично изтъняване на pRNFL, но нормална морфология на фоторецепторния слой. При детето от представения случай откриваме от компютърната периметрия (КП 30-2) дифузно намалена светлочувствителност ЛО>ДО; а при оптична кохерентна томография (ОСТ) не се установяват сигнификантни данни за увреда на зрителните нерви и липсва изтъняване в pRNFL (3d disc); в областта на макулата се открива изразена зърнистост на нивото на фоторецепторния слой по типа на кон-род дистрофия (3d macula). (приложени снимки ) Конусчевите дистрофии от своя страна са хетерогенна група заболявания, започващи в тийнейджърска възраст или по-късно. Характеризират се с нарушено централно зрение, цветно зрение, дневна слепота (хемералопия) и фотофобия. Имат прогресиращ ход и постепенно се засягат и пръчиците, което води до появата на нощна слепота (никталопия) и нарушено периферно зрение. Зрителната острота стига до 10% или по-малко. Проучване от 2014г., при което е направено ОСТ (pRNFL, mGCL) на 39 пациенти с доказана ОРА-1 мутация и здрави контроли установява, че дебелината на слоевете е по-малка от тази при здрави контроли. Същото доказва, че загубата на макулни ганглийни клетки е най-ранното патологично събитие, при което RNFL е съхранен. В по-тежките случаи RNFL показва значително изтъняване. Поставянето на генетична диагноза и генетичната консултация е неизменна част от грижата за такива пациенти. Очна клиника на УМБАЛ ,, Александровска" разполага с възможност за пълен набор от изследвания за наследствени ретинални дистрофии и генетична консултация. Харесайте страницата ни Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550) Използвана литература: Kjer P. Infantile optic atrophy with dominant mode of inheritance: a clinical and genetic study of 19 Danish families. Acta Ophthalmol Suppl. 1959;164(Supp 54):1–147. - PubMed Taban M, Cohen BH, David Rothner A, Traboulsi EI. Association of optic nerve hypoplasia with mitochondrial cytopathies. J Child Neurol. 2006;21(11):956–960. doi: 10.1177/08830738060210111601. - DOI - PubMed Amati-Bonneau P, Milea D, Bonneau D, Chevrollier A, Ferré M, Guillet V, Gueguen N, Loiseau D, de Crescenzo MA, Verny C, Procaccio V, Lenaers G, Reynier P. OPA1-associated disorders: phenotypes and pathophysiology. Int J Biochem Cell Biol. 2009 Oct;41(10):1855-65. doi: 10.1016/j.biocel.2009.04.012. Epub 2009 Apr 21. Review. Citation on PubMed Amati-Bonneau P, Valentino ML, Reynier P, Gallardo ME, Bornstein B, Boissière A, Campos Y, Rivera H, de la Aleja JG, Carroccia R, Iommarini L, Labauge P, Figarella-Branger D, Marcorelles P, Furby A, Beauvais K, Letournel F, Liguori R, La Morgia C, Montagna P, Liguori M, Zanna C, Rugolo M, Cossarizza A, Wissinger B, Verny C, Schwarzenbacher R, Martín MA, Arenas J, Ayuso C, Garesse R, Lenaers G, Bonneau D, Carelli V. OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes. Brain. 2008 Feb;131(Pt 2):338-51. Epub 2007 Dec 24. Citation on PubMed Piero Barboni 1, Giacomo Savini 2, Maria Lucia Cascavilla 3, Leonardo Caporali - Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: genotype-phenotype correlation
Comments