Уважаеми Колеги,
👋 Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя клиничен случай на пациент на 17г. от женски пол, с окулокутанен албинизъм, прегледан и диагностициран в Детско очно отделение на УМБАЛ ,,Александровска”.
👉 Най-добре коригираната зрителна острота на двете очи беше съответно 0.2 на Д.О.( с +1.50/-4.50/5) /0.15 на Л.О. (с+2.50/-4.50/0). Наблюдаваше се високоамплитуден хоризонтален нистагъм и екзотропия. В очното дъно имаше класически за очен албинизъм находки: тежка хипоплазия до аплазия на макулите на двете очи, прозиращи хориоидални съдове и остатъци от артерия хиалоидея.
👉 Албинизмът е генетично заболяване, което се състои в намалена пигментация, която може да засегне предимно кожата и очите, както е при очно-кожната форма, или (по-рядко) само очите -при изолирана очна форма. Тази хетерогенна група от редки генетични мутации е с честота между 1 на 5000 и 1 на 40000 души по света.
Описаните клинични находки при очен албинизъм включват трансилюминационни дефекти на ириса, махаловиден нистагъм, хипоплазия или аплазия на макулите, страбизъм, фотофобия, рефрактивни аномалии, намалена зрителна острота.
Очният албинизъм е хетерогенна група генетични мутации с автозомно рецесивен модел на унаследяване. Засегнати са гени, кодиращи протеини, свързани със синтезата или транспорта на меланин в клетките. Основен участник в транспорта на меланин е ензимът тирозиназа, като от неговото количество зависи пигментацията на кожата и очното дъно. Пациенти с липсваща тирозиназна активност имат чисто бял цвят на косата и кожата. Ирисите са полупрозрачни, а цветът им може да варира от светлосин до светлокафяв. Зрителната функция зависи от степента на хипоплазия на макулите. Изолираният очен албинизъм по-често се дължи на Х-свързан модел на унаследяване с мутация в гени, отговарящи за меланозомната матурация (GPR143).
👉 Към момента са установени около 730 различни мутации в 15 гена, асоциирани с очен албинизъм. Той се класифицира в две големи групи: тирозиназа-позитивен, с частична активност на ензима и тирозиназа-негативен, с липсва на ензима. Очно-кожният албинизъм се подразделя на 7 основни клинични фенотипа, като всички са автозомно-рецесивни. Изолираният очен албинизъм по-често е Х-свързано заболяване, което клинично се проявява само при мъжкия пол.
👉 Съществуват и някои синдромни форми на албинизъм, асоциирани с дефекти в преноса на клетъчни протеини, при които патогенезата на очния албинизъм е различна.
👉 Синдрома на Хермански-Пудлак е рядко автозомно-рецесивно заболяване, който се характеризира със засягане на белия дроб, грануломатозен колит и склонност към кървене. Смята се, че албинизмът при този синдром е свързан със затруднено образуване на интрацелуларни везикули, сред които са и меланозомите.
👉 Албиноиздизмът е автозомно-доминантно заболяване, което предизвиква хипопигментация. Пациентите имат нормална зрителна острота, без ретинално засягане и нистагъм.
👉 Синдромът на Ваарденбург е автозомно-доминантно заболяване, при което се наблюдават зони на депигментация в косата и кожата на пациентите, хетерохромия на ириса и широк корен на носа. При 20% от тях има и конгенитална загуба на слуха.
👉 Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядко автозомно-рецесивно заболяване, познато като ,,синдром на сребристата коса”. Характеризира се с хипопигментация в различна степен, склонност към гнойни инфекции, прогресивни неврологични аномалии и коагулационни смущения. Подлежаща причина за този синдром е мутация в CHS1/LYST ген и нарушен транспорт на лизозомите. Диагнозата се поставя при установяване на генетичния дефект и азурофилни гранули в гранулоцитите от кръвна натривка.
👉 Синдромът на Грисчели е автозомно-рецесивно заболяване, при което се наблюдава хипопигментация, неврологичен дефицит и недостатъчност на хематофагоцитната система. Пациентите с албинизъм са с повишен риск от плоскоклетъчен и базоцелуларен карцином и трябва да избягват излагането на слънчева светлина.
📌 Очните прегледи трябва да започнат в ранна детска възраст за установяване на рефрактивни аномалии, страбизъм и профилактика на амблиопията.
Поставянето на генетична диагноза и генетичната консултация е неизменна част от грижата за тези пациенти.
При несиндромните форми на албинизъм, продължителността на живота и невропсихичното развитие не са засегнати.
⛔️ При предпазване от слънчева светлина, рискът от рак на кожата значително намалява.📌
📌 Очна клиника на УМБАЛ ,,Александровска" болница разполага с възможностИ за пълен набор от изследвания за очен албинизъм, включително и офталмогенетична консултация.📌
👍🏻 Харесайте страницата ни
💌 Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com
🌞 Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550)
Използвана литература:
Comments