Уважаеми колеги,
👋🏾 Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя клиничен случай на пациент с болест на Бест, диагностициран в Очна клиника ,,Александровска”. Касае се за пациент на 29г. с оплаквания от леко намалено зрение на двете очи. Зрителната острота на двете очи беше 0.6. При офталмоскопия са установени симетрични лезии тип ,,яйце на око”, в макулите на двете очи. На снимките от проведеното ОСТ се забелязват макулните кисти с натрупания вителиформен материал в слоя на пигментния епител и характерния офталмоскопсия вид на ретината.
✅ Болестта на Бест (Вителиформена макулна дистрофия на Бест) е рядко генетично заболяване, възникващо поради мутация в гена BEST1, VMD2, TU15B или др. Болестта е кръстена на немския офталмолог д-р Фридрих Бест, който през 1905 описал клиничните находки при група пациенти в различен стадий.
✅ Генът BEST1, най-често отговорен за възникването на заболяването, кодира трансмембранен протеин, наречен Бестрофин 1, разполагащ се предимно в мембрана на пигментния епител на ретината. Той отговаря за поддържането на баланс на вътреклетъчния калций и запазването на хомеостазата на клетките на пигментния епител.
✅ Болестта на Бест засяга около 1 на 17 000 души. Появата на симптоми обикновено е около 1-2-ра декада от живота, но може да варира в широки граници. Характерни са двустранните промени в макулите, наподобяващи ,, яйце на око”. Между пигментния слой на ретината и фоторецепторите(в суберетинното пространство), се натрупва жълтеникав материал, съдържащ липофусцин и меланолипофусцин от разрушените клетки. Това предизвиква некроза на клетките на пигментния епител и загуба на фовеални фоторецептори с допълнително натрупване на липофусцин. Бруховата мембрана и пигментния епител се преразтеглят, което води до нарушения в целостта им. Тези руптури са препоставка за развитие на хориоидална неоваскуларна мембрана.
✅ Симптомите включват замъглено зрение, метаморфопсии и скотоми. Изместването на макулите напред от натрупания материал може да предизвика новопоявила се рефрактивна аномалия (хиперметропия). На компютърния периметър може да се наблюдава централен скотом. Вителиформеният материал има изразена автофлуоресценция и често има идеална овална форма в началните фази на болестта. Очертават се пет стадия:
-1-ви стадий, наречен ,,превителиформен”- Макулата изглежда със запазена архитектоника, без патологични изменения. Зрителната острота е запазена
- 2-ри стадий, наречен ,,вителиформен”- Наличие на лезия в макулата, наподобяваща ,,яйце на око”. Зрителната острота е нормална или леко намалена.
- 3-ти стадий, наречен ,,псевдохипопион”- Жълтеникавият аморфен материал започва да пробива през пигментния епител към останалите слоеве. Формира се киста под ретината. Зрителната острота е леко намалена.
- 4-ти стадий, наречен ,,вителируптивен”- Описаната макулна лезия започва да се разрушава,което предизвиква некроза на ретинални клетки. Зрителната острота започва да намалява в по-значителна степен, появяват се метаморфопсии.
-5-ти стадий, наречен ,,атрофичен”- Вителиформеният материал започва да се резорбира и да изчезва, като в макулата се наблюдават цикатрициални атрофични промени. Зрителната острота е значително понижена.
✅ Диагностиката на болестта на Бест включва обстоен очен преглед, ОСТ(Оптична кохерентна томография), ФАФ(фундус-автофлуоресценция), ЕРГ(електроретинография), КП(компютърен периметър), изследване на цветното зрение и контрастната светлочувствителност, генетични изследвания.
✅ Болестта на Бест все още няма дефинитивно лечение, но е необходимо стриктно проследяване от офталмолог, поради риск от развитие на неоваскуларна мембрана. При поява на такава се прилага интравитреално лечение с анти-съдоворастежни фактори (anti-VEGF). Рефрактивните аномалии се коригират с оптична корекция. Проследяването в домашни условия включва извършване на Amsler test( тест за метаморфопсии) от пациента. Зрителната острота на пациенти в атрофичен стадий може да се рехабилитира с оптични средства за ниско зрение(low-vision aids).
Очна клиника ,, Александровска" болница разполага с възможност за пълен набор от изследвания за наследствени ретинални дистрофии и генетична консултация.
👍🏾 Харесайте страницата ни
💌 Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com
🌞 Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550)
Използвана литература:
1.)Tripathy K, Salini B. Best Disease. [Updated 2022 Feb 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537290/
2.) Natural course of the vitelliform stage in best vitelliform maculardystrophy: a five-year follow-up studyMaurizio Battaglia Parodi 1 & Francesco Romano 2 & Alessandro Arrigo 1,3 & Carlo Di Nunzio 1 & Alessio Buzzotta 1 &Giorgio Alto 1 & Francesco Bandello
Available from: https://www.researchgate.net/.../337990690_Natural_course... [accessed Jun 24 2022].
3.) Roqai YC, Nawal K. Maladie de Best [Best's disease]. Pan Afr Med J. 2019 Oct 1;34:61. French. doi: 10.11604/pamj.2019.34.61.19771. PMID: 31762926; PMCID: PMC6859042.
Kommentare