📍 Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя два клинични случая на пациенти с увеличени размери на роговицата, предизвикани от различна очна патология.�📍
1️⃣ Първият клиничен случай е на пациент на 8-месечна възраст, от женски пол, с първична конгенитална глаукома. Наблюдаваха се класически симптоми и обективни признаци на ПКГ: епифора, фотофобия, буфталм и стрии на Хааб. Стойностите на ВОН на двете очи бяха повишени до 50mmHg, а роговичният диаметър беше увеличен на двете очи, с изразена асиметрия: съответно 13.4/14.5mm. 2️⃣ Вторият клиничен случай е пациент на 8-годишна възраст от мъжки пол без оплаквания, диагностициран с мегалокорнея. Роговиците с уголемени размери бяха случайна находка при профилактичен очен преглед. Измерен беше 16mm- диаметър на двете роговици(без асиметрия) и налягане-10/12mmHg. �
❗️ Очна клиника към ,, Александровска" болница разполага с възможност за пълен набор от изследвания за първична конгенитална глаукома и генетична консултация. ❗️
✅ Първичната конгенитална глаукома (ПКГ) е рядко очно заболяване, предизвикано от аномалии в развитието на трабекуларния апарат и предно-камерния ъгъл. Това води до смущения в оттичането на вътреочната течност и повишено вътреочно налягане (ВОН). Заболяването може да възникне в първите 2 години от живота или по-късно, но пикът на заболеваемост е във възрастта от 3 до 9 месеца. Повишеното ВОН се асоциира с класическа триада: фотофобия, епифора и блефароспазъм. Те възникват поради уголемяването на очната ябълка или т.нар. ,,буфталм” ( букв.пр. ,,биволско око”). То се усложнява с оток на роговицата и поява на гънки в Десцеметовата мембрана (стрии на Хааб) с намаляване на роговичната прозрачност. ✅ Първичната конгенитална глаукома е с честота под 0.01% от децата, но е причина за около 5% от случаите на детска слепота в света. ПКГ е най-честия вид глаукома в педиатричната популация. В диференциална диагноза влизат вторичните глаукоми със съпътстващи други системни или очни аномалии като синдром на Аксенфелд-Ригер, аниридия, аномалия на Петерс, сидром на Стърдж-Вебър-Крабе, синдром на Льове, персистираща фетална васкуларизация и др. Поради еластичността на окото при малки деца, повишеното ВОН води до увреди не само на очния нерв, както при възрастните, а и на предния очен сегмент.
☹️ При липса на лечение се стига до цикатризация на роговицата с трайно намалена прозрачност и необратими увреди върху очния нерв.
ПКГ е двустранна в 65-80% от случаите. Повечето случаи са спорадични (без наличие на заболяването в семейството), но 10-40% са фамилни, с автозомно-рецесивен модел на унаследяване. Автозомно-доминантно унаследяване също е описано.
Симптоми: Пациентите с ПКГ имат един или повече от изброените “класически симптоми”: епифора, фотофобия, блефароспазъм. Намаленото зрение е в резултат от намалена прозрачност на роговицата, миопизация, амблиопия и в късна фаза- увреди на очния нерв. Обективните признаци на заболяването са ВОН>21mmHg, буфталм и стрии на Хааб. Поради повишеното ВОН, роговичният ендотел не може да функционира и се получава оток. Стриите на Хааб представляват участъци от оголена строма, заобиколена с ръбовете на десцеметовата мембрана, по които се натрупва хиалин. Нормалният роговичен диаметър за новородено бебе е между 9.5-10.5mm, а до 1г.в. се увеличава до 10.0-11.5mm. Всеки диаметър над 12.0mm преди 1г.в. и над 13mm, независимо от възрастта, е съмнителен за ПКГ, особено при наличие на асиметрия между двете очи. След 3 г.в. увеличаването на роговицата спира, като се наблюдава изпъкване на склералната обвивка. Съмнителни за наличие на ПКГ са и миопията в ранна детска възраст (поради увеличаването на очната ябълка), анизометропията и голямата екскавация на очния нерв.
✅ Диагнозата на ПКГ налага обстоен очен преглед, ортоптичен статус, рефракция, тонометрия, измерване на аксиалната дължина на окото и роговичния диаметър, пахиметрия, офталмоскопия. Възрастта на децата често налага изследванията да бъдат под обща анестезия. При по-големите деца могат да се проведат и гониоскопия, компютърна периметрия и оптична кохерентна томография. Децата се насочват за генетична консултация.
✅ В диференциалната диагноза влизат и някои други очни заболявания, протичащи със сълзене, фотофобия и блефароспазъм като стеноза на слъзно каналче, конюнктивити, кератити, увеити и травми на предния очен сегмент.
✅ Увеличени размери на роговицата се срещат и при друго очно състояние, наречено мегалокорнея. При него роговицата е прозрачна, с диаметър >14mm и наличие на дълбока предна камера.
✅ Лечението на пациентите с ПКГ е предимно хирургично. При повечето пациенти се налага иницииране на консервативна терапия с антиглаукомни медикаменти предоперативно и/или постоперативно.
❗️Без лечение, прогнозата за зрението е неблагоприятна. Всички деца с ПКГ подлежат на задължителен периодичен контрол на ВОН и редовен очен преглед. ❗️
Литература:
1.) American Academy of Ophthalmology. Congenital glaucoma, cloudy corneas. https://www.aao.org/.../congenital-glaucoma-cloudy-corneas-2 Accessed July 01, 2019.
2.) Badawi, Abdulrahman H et al. “Primary congenital glaucoma: An updated review.” Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society vol. 33,4 (2019): 382-388. doi:10.1016/j.sjopt.2019.10.002
3.) Abu-Amero KK, Edward DP. Primary Congenital Glaucoma. 2004 Sep 30 [Updated 2017 Aug 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Comments